Bron: wikipedia

Begin 2018 viel het woord voor het eerst: ontwikkelingsachterstand. Het viel op dat onze zoon zich, met name motorisch, wat anders ontwikkelde dan andere kinderen. Een helse zomer volgde, waarin hij door de medische mallemolen ging. In juli 2018 kwam het antwoord op onze vragen. Mijn zoon heeft het SETD5-syndroom, een zeldzame chromosoomaandoening. Hij mist een klein stukje op het derde chromosoom.

Een paar weken terug kwam de Avondvierdaagse voorbij, een paar straten verderop. Ik hoorde de drukke stemmen van de kinderen. De gedachte kwam ongevraagd weer in me op: zal hij hier ook aan mee kunnen doen? Zal hij in zijn kindertijd deze dingen moeten missen, omdat hij net iets anders is dan de rest? En wat zal dat met hem doen? Een domme jongen is hij niet. Op een dag zal hij beseffen dat hij iets onder de leden heeft, ook al zijn de gevolgen voor hem nog relatief beperkt, vergeleken met lotgenootjes.

De moeizame start
Het pitje in zijn oren viel mij meteen na zijn geboorte al op. Het leek alsof er in de baarmoeder al gaatjes in zijn oren waren geschoten. De kinderarts van het consultatiebureau ging uitgebreid voor ons op zoek, maar vond geen enkele aandoening waar dit bij kon horen.

Onze jongen had een wat moeizame start. Hij had de kracht niet om uit de borst te drinken, waardoor hij te veel afviel in de eerste week. We moesten terug naar het ziekenhuis. Daar heeft hij een week lang sondevoeding gekregen. Daarna was hij sterk genoeg om op eigen kracht te drinken. Uit de fles welteverstaan. De borst kostte hem te veel kracht.

Zijn drinkproblemen kwamen door een te lage spierspanning, zo concludeerden we later met terugwerkende kracht. Mijn zoon bleek in de maanden die erop volgden hypotoon, als dat heet. Zijn spierspanning was structureel laag. Motorische mijlpalen lieten lang op zich wachten. Het duurde lang voordat hij zijn hoofd kon optillen, voordat hij omrolde, kon zitten en voordat hij ging kruipen. En lopen doet hij tot op de dag van vandaag nog niet, al is de verwachting dat hij dit wel zal leren en werkt hij er zienderogen naartoe.

Zorgen en onzekerheid
De zorgen kwamen begin vorig jaar. Het duurde allemaal wel heel lang bij hem. Zijn ontwikkeling leek stil te liggen. Zou er iets aan de hand kunnen zijn? Een spier- of stofwisselingsziekte bijvoorbeeld?

Een diagnosedag in het Wilhelmina Kinderziekenhuis volgde. De kinderneuroloog stelde vast dat hij geen spierziekte kon hebben. Dat was een oplichting, maar wat zij eraan toevoegde deed onze stemming omslaan. ‘Wij denken dat er iets met hem is. Het kan in zijn chromosomen zitten of een stofwisselingsziekte zijn.’

Zijn trage motorische ontwikkeling. Plus wat subtiele gelaatstrekjes waaronder toch die pitjes in de oren. En de indruk van de kinderneuroloog was dat hij op meer vlakken achterliep. We brachten in dat hij zijn eerste woordjes echt al lang en breed sprak. Het leek niet over te komen.

Bloed- en urineonderzoek volgden, gevolgd door weken van onzekerheid. Deze slopende onzekerheid, de stress die ons totale leven bepaalde, dat blijft helaas de herinnering die ik bewaar aan de zomer van 2018.

De diagnose
Het antwoord kwam in juli. Er was ontdekt dat mijn zoon een stukje uit zijn derde chromosoom mist. Het foutje zit in een chromosoom met de naam SETD5, vandaar de naam SETD5-syndroom. Het syndroom werd pas in 2014 ontdekt. In 2018, ten tijde van zijn diagnose waren er wereldwijd 30 patiënten gediagnosticeerd. Inmiddels, nauwelijks een jaar later, is dit achterhaald en zijn er enkele honderden. De diagnose zal naar verwachting steeds vaker gesteld worden.

Van alle bekende patiënten was mijn zoon degene met de kleinste deletie (=ontbreken van een stukje DNA). Dit biedt hoop, de symptomen kunnen hierdoor voor hem meevallen.

Kenmerken SETD5-syndroom
Wat zijn de kenmerken van dit syndroom? Geen enkele SETD5-patiënt heeft alle kenmerken en ook de mate waarin ze aanwezig zijn verschilt per persoon. De volgende symptomen worden vaak waargenomen:

  • Een lage spierspanning met als gevolg daarvan een trage motorische ontwikkeling.
  • Problemen met de voeding, als gevolg van de lage spierspanning. Soms zijn deze snel voorbij, soms is langdurige sondevoeding nodig.
  • Leermoeilijkheden of een verstandelijke beperking.
  • Autistische trekken, zoals: obsessief gedag, het vervallen in dezelfde rituelen en problemen in de communicatie
  • Een spraakachterstand. Soms ontwikkelt de spraak zich helemaal niet. Meestal gebeurt dit echter wel, maar op latere leeftijd
  • Hartproblemen. Deze zijn zeldzaam.
  • Problemen met zien. Scheelzien en bijziendheid komen vaak voor op jonge leeftijd.
  • Gedragsproblemen. ADHD en obsessief-compulsief gedrag komen onder deze kinderen relatief vaak voor.
  • Uiterlijke kenmerken. Een brede neusbrug, ver uit elkaar staande ogen en laag hangende oren komen vaak voor.

Het SETD5-syndroom is in feite een variant van een andere chromosoomafwijking die al decennia langer bekend is. Het gaat hier het 3p25-syndroom. Bij dit laatste syndroom ontbreekt echter een hele serie genen, waaronder het SETD5-gen. Bij het SETD5-syndroom mist alleen het betreffende gen, of maar een gedeelte hiervan.

De situatie nu
Inmiddels zijn we een jaar verder. Mijn zoon kletst als Brugman. Zijn spraak is verder ontwikkeld dan die van sommige ‘normale’ kinderen van 2,5 jaar in onze naaste omgeving. Dit is heel ongebruikelijk voor iemand met zijn syndroom. Een orthopedagoog onderzocht zijn cognitieve ontwikkeling met 20 maanden. Zijn ruimtelijk inzicht bleef wat achter, waarschijnlijk als gevolg van gebrek aan ruimtelijke ervaring. Zijn leven speelde (en speelt) zich nog op de grond af. Maar verder leek en lijkt hij zich heel gemiddeld te ontwikkelen.

Aan de ene kant is er de opluchting, aan de andere kant blijft de ongerustheid. Een ernstige verstandelijke beperking zal hij niet hebben, maar het blijft mogelijk dat een reguliere school net iets te veel gevraagd zal zijn. En hoe reageert hij later op zijn anders zijn? Wat als tien kilometer lopen in de Avondvierdaagse niet haalbaar is omdat zijn spieren het nog niet aankunnen, terwijl zijn klasgenootjes het wel doen?

Mijn zoon is een vrolijk en vriendelijk kind. Hij leert snel en kletst erop los. Daarom genieten we iedere dag weer van hem. Er zijn lotgenotengroepen voor ouders van kinderen met een chromosoomaandoening. Daar zijn we (nog) geen lid van. De reden is dat we nog niet weten of hij ook echt ernstig getroffen zal zijn door zijn aandoening. Misschien zal hij een heel normaal leven leiden. De tijd moet het leren.

Aangezien mijn zoon nog wat te jong is om aan te geven of hij er wel van gediend is met naam en toenaam genoemd te worden, heb ik die in dit blog niet genoemd. 

Meer informatie:

  • Unique is een internationaal netwerk voor mensen met een zeldzame chromosoomafwijking en/of hun naaste verwanten.
  • Nederland heeft de VSOP, een vereniging die lotgenotencontact biedt en bewustzijn creëert voor zeldzame chromosoomafwijkingen.
  • De Vereniging voor Klinische Genetica Nederland (VKGN) biedt informatie over zeldzame aandoeningen met folders in toegankelijke taal.
  • Er is een Facebookpagina voor eenieder die met het SETD5-syndroom te maken heeft. De pagina wordt gerund door een vrouw die veel onderzoek doet naar het syndroom. Zij heeft zelf een zoon heeft met SETD5.

Tekstbureau Zorg Verwoord vertaalt medisch jargon naar begrijpelijke taal. Zowel mijn werk als privéleven hebben mij ervaren gemaakt met de zorg. Ik schrijf onder andere folders en webteksten. 

Geïnteresseerd in mijn diensten? Neem contact met mij op!